産前篩查是通過經濟、簡便和較少創傷的檢測方法,從孕婦群體中發現懷有某些先天性缺陷胎兒的高危孕婦,進而開展産前診斷(如對母嬰危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期並發症進行篩查),以最大限度地減少異常胎兒出生的重要環節,是有效解決因出生缺陷所造成的胎(嬰)兒死亡、人類壽命損傷、兒童患病和長期殘疾這一當今世界各國引以重視的衛生問題的重要手段。這些工作均需要通過産前篩查技術服務來及時、規範、系統、合法的完成。

 我院是全市婦幼保健工作技術指導中心,承擔著全市和周邊市縣的醫療保健工作任務,具體負責對全市包括孕産婦保健等內容在內的各項婦幼保健工作的督導,是三亞地區較早開展孕婦産前篩查項目工作的醫院,具有開展孕婦産前檢查工作的條件和能力,與其他綜合性醫院相比,具有明顯的獨特優勢。

 此前,海南僅有一家孕婦産前診斷中心,爲海南醫學院附屬醫院內設機構,具體負責全省的孕婦産前診斷工作。但在其提供服務的過程中,因出現病源來自産前檢查的孕婦太多而導致工作量過大,病人預約時間較長等不適應廣大孕婦需求的問題,加上海南醫學院附屬醫院位于海口遠離三亞,對于三亞以及周邊市縣的孕婦來說極其不方便。每年三亞地區的分娩量約1.5萬人以上,且有逐年遞增趨勢,因此,在三亞成立一個産前篩查中心十分必要。

 我院産前篩查中心已獲市衛生局批准成立並已正式挂牌,將作爲市婦幼保健院的內設科室,承擔全市的孕婦産前篩查工作,隨著我院産前篩查中心的成立,將有利于降低全市出生缺陷發生率,進一步提高出生人口素質。

 産前篩查檢查項目:

 一、唐氏綜合症篩查

 唐氏綜合症又稱先天性愚形,是染色體異常疾病。患兒智力低下、發育遲緩,50%以上伴有先天畸形。

 常用篩查方法:

 1.測定母親血液中與胎兒相關的標記物,結合孕婦年齡、體重、身高、孕周、糖尿病史等資料評估胎兒患病的風險率。(篩查時間:I期孕周9-13+6周,II期孕14-20+6周)

 2.彩超:在孕11-13周測胎兒頸部透明層厚度(NT),NT值超過正常,風險率增加。

 二、胎兒畸形篩查

 胎兒神經管畸形(包括無腦兒、脊椎裂)、先天性心髒病、腹裂、唇裂等胎兒畸形,可在孕期通過三維/四維彩超進行篩查。(篩查時間:孕中期22-26周及孕晚期28-32周

 三、地中海貧血篩查

 地中海貧血是一種遺傳性血液病。輕型的地貧患者與正常人無明顯區別。但夫妻雙方均爲同一類型的地貧患者,他們的子女則可能爲重度地貧。a重型地貧于出生後死亡。B重型地貧靠輸血維持生命或早年夭折。

 地貧篩查及確診:

 夫妻雙方通過查血常規,紅細胞脆性,血紅蛋白電泳篩查出地貧可疑者,然後行地貧基因檢測確診。

 四、無創産前篩查

 無創DNA産前篩查技術是在孕12到24周直接通過抽取5毫升母親血液,利用母體血漿中遊離胎兒DNA,得出胎兒非整倍體的風險率。目前該技術可用于檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。是目前最接近與産前診斷的一種篩查。該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔,不用擔心擔心穿刺帶來的流産等傷害。取材後兩周即可取到結果,比羊水穿刺出結果更快,比産前血清篩查更准。

 五、妊娠期糖尿病篩查

 妊娠後才發生或首次發現的糖尿病稱妊娠期糖尿(GDM).GDM易發生流産、巨大兒、羊水過多、早産、胎兒畸形、孕婦感染及難産等。