海南省地中海貧血臨床醫學研究中心帶領地貧防治走進三亞

來源: 日期:2019-12-06訪問量:

地中海貧血症即珠蛋白生成障礙性貧(Thalassemias),是由于一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血性疾病。海南爲地貧高發地區,開展遺傳咨詢,胚胎植入前診斷及産前診斷對于地中海貧血的防治具有關鍵作用。

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爲普及地中海貧血,提高優生優育,海南省醫學遺傳學會、海南省地方病(地中海貧血)臨床醫學研究中心聯合三亞市婦幼保健院于2019年12月15日在三亞市婦幼保健院開展了海南省地方病(地中海貧血)防治研討會暨培訓班及地中海貧血防治義診活動。海南省地方病(地中海貧血)臨床醫學研究中心是由海南省科技廳、海南省衛健委和海南省食藥品監督管理局共同認定,成立于2018年6月,由海南醫學院第一附屬醫院牽頭,聯合海南醫學院第二附屬醫院、海南省婦幼保健院、海南醫學院附屬海南醫院、三亞市婦幼保健院、海南省幹細胞庫、中科院廣州生物醫藥與健康研究院和華東師範大學生命科學院等多家單位共同建立,從基礎研究-疾病診療的地中海貧血的防治網絡體系。

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馬燕琳教授主持培訓班開幕式

本次活動就關于地中海貧血遺傳疾病的管理與防治,邀請了南方醫科大學南方醫院鍾梅教授,海南省地方病(地中海貧血)臨床醫學研究中心負責人、海南醫學院第一附屬醫院馬燕琳教授,海南省出生缺防控管理學術中心主任,三亞市婦幼保健院技術顧問王潔主任進行授課,並進行了地中海貧血防治義診活動,爲地中海貧血的預防和治療提供專業的指導。

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三亞市婦幼保健院田秀娟副院長爲培訓班開幕式致辭

15日上午在三亞市婦幼保健院會議室舉行了海南省地方病(地中海貧血)防治研討會暨培訓班,培訓班開幕式由馬燕琳教授主持,三亞市婦幼保健院副院長田秀娟爲開幕式致辭。研討會上,鍾梅教授介紹了中間型地貧的孕期管理,其中包括地中海貧血的表型和臨床表現、中間型地中海貧血孕婦的妊娠結局及特殊案例。王潔主任爲大家爲大家講解地貧基因檢測與遺傳咨詢,其中包括地貧的分子機制、發病機理、遺傳方式以及地中海貧血的遺傳咨詢與産前診斷等內容。馬燕琳教授爲大家介紹了β-地中海貧血的治療方法。


地中海貧血防治培訓班現場照片

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鍾梅教授介紹中間型地貧的孕期管理

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王潔教授介紹地貧基因檢測與遺傳咨詢

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馬燕琳教授介紹地中海貧血的治療

目前重型β地中海貧血可以通過定期輸血,除鐵,造血幹細胞移植以及基因治療這四種方法治療,前三種方法存在副作用大,經濟負擔重,免疫排斥等問題,而基因療法可以彌補前三種方法的不足。目前國際上最新的地貧治療方法是基因編輯,通過核酸酶(分子剪刀)剪切、插入或編輯特定的DNA序列,使之變成正常的DNA序列,發揮基因的正常功能。 馬燕琳教授團隊長期致力于將基因編輯的方法應用于治療地中海貧血,會上馬燕琳教授彙報了該團隊的最新進展,希望在不久的將來可以應用于臨床。講座中大家認真聽講,積極提問,講座氛圍高漲。此次講座讓聽講人員對地中海貧血這類遺傳疾病的預防和治療有了更深刻的認識。

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鍾梅教授與田秀娟副院長聯合坐診

下午,在三亞市婦幼保健院生殖中心舉行了地中海貧血防治義診活動。此次義診采取聯合坐診的方式,由鍾梅教授(南方醫院)與田秀娟(三亞市婦幼保健院田秀娟副院長)、馬燕琳教授(海南醫學院第一附屬醫院)與劉永林博士(三亞市婦幼保健院)、黃敏主任(三亞市婦幼保健院)與王潔教授(三亞市婦幼保健院)、孫婷主任(三亞市婦幼保健院)與麥揚青主治醫師(海南醫學院第一附屬醫院)四組專家聯合坐診。義診期間專家們爲患者開展義診、答疑解惑。普及地中海貧血及其他基因病的基礎知識、遺傳規律、實驗室診斷、遺傳咨詢、産前診斷及胚胎植入前診斷,強調婚前、孕前篩查以及高風險夫婦孕期産前診斷對預防地貧患兒出生的重要性,並提供日常保健知識宣教。

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黃敏主任與王潔教授聯合坐診

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馬燕琳教授與劉永林博士聯合坐診

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孫婷主任與麥揚青主治醫師聯合坐診

專家們認真地給患者提供遺傳咨詢及診斷,認真解答來診群衆提出的各種問題,耐心地爲患者講解地中海貧血的預防知識。對需要進行下一步檢查的患者,專家們爲他們提出了下一步的就醫指導。

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地中海貧血防治義診活動醫務人員合影

本次活動共有20多名醫護人員參加,培訓班及義診共接待近百人,受到大家一致好評。